記者簡浩正／台北報導
天價罕病藥納入健保給付。「芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏症（AADC缺乏症）」基因治療藥物，每劑要價近1億元，本月1日起納入健保給付，預估第一年使用人數13人、藥費約13億元。有醫師認為，「健保花費1億元讓7歲死亡，變成20歲死亡，值得嗎？」健保署長陳亮妤今（2）日表示，健保相關給付藥物都有公正透明審查程序，可受公評。
衛福部上月28日公告3款藥品給付規定12月生效，分別是轉移性胰腺癌成人病人第一線治療藥物、停經後轉移性乳癌病人藥物、罕見疾病芳香族L-胺基酸脫羧基酶（AADC缺乏症)缺乏症罕病新藥。
其中，最引人注意的就是AADC缺乏症治療藥物，由台大醫院基因醫學部醫師胡務亮領導的團隊自2007年開始研發，後技轉給美國藥廠，從研發到臨床試驗一手由台大醫院主導，並在台灣進行，為台灣新藥發展的重要突破。因為一劑要價高達一億元，創下健保給付藥物單價最高紀錄。
健保署表示，AADC缺乏症新藥採暫予支付，受益對象為18個月以上未滿6歲之具有嚴重表現型的芳香族L-胺基酸類脫羧基酶（AADC缺乏症)缺乏症的病人，臨床意義上是為滿足臨床需求，且為唯一治療該疾病之基因療法。該藥物終生施打一次，預估生效後第1年使用人數13人，藥費約13億元，之後第二年至第五年每年新增5人，藥費5億元。考量本藥品需由腦殼注射，危險性高，爰健保署訂定嚴謹之執行醫院及手術醫師資格，且須經健保署審核同意後，始得依個案申請特殊專案審查，病人經審查符合給付規定，方得用藥。
不過，胸腔重症醫師蘇一峰發文質疑，研究顯示病童打完幾乎還是運動障礙，九成無法獨立行走，而且都還有智能發展障礙，一針一億元只是讓7歲死亡變成20多歲死亡，值得嗎？
陳亮妤今日出席「癌症治療數位治理觀摩會」，對於醫師的質疑，她表示健保給付醫療項目或藥品都有公正透明的審查程序，去年2月藥廠提出申請，健保署召開三次專家諮詢會，8月21日藥品共擬會通過暫時性給付3年，3年後執行療效評估並重新檢討支付價與給付條件，共擬會會議記錄都有上網提供社會查詢。
另，健保署持續強化數位轉型，今年把癌症藥物審查全部使用國際醫學資料標準FHIR格式與國際接軌，讓病人等待審查時間從過去的1至2週，縮短為1天就通過並拿到藥物，未來希望逐步擴大。健保署表示，目前有18家醫院以FHIR格式，進行癌藥事前審查申請，以114年10月統計，FHIR上傳件數已為該等醫院整體癌藥申請件數之四分之一。
