記者陳佳鈴／台中報導
▲她病11年找不到病因，身體卻像「吸血鬼」一般懼光皮膚一曬就爛，經過11年才被醫師診斷出是罕見的急性紫質症。（圖／翻攝畫面）
台中一名王小姐，多年來不明腹痛，歷經多位醫師仍檢查不出病因，且她越來越像「吸血鬼」，不但懼光、皮膚一經陽光照射就會產生龜裂、腐蝕、水泡等怪異病症。十一年來，每個月都會身體劇痛，常常被當成精神病患者，且反覆折騰從70公斤暴瘦到40公斤，發病11年後才被診斷出是隨後確診為罕見的急性紫質症。
58歲的王女士，從發病到診斷紫質症將近11年，一開始因為腹痛求診，經過一系列檢查後判斷為是腸胃問題，但接下來每個月都會身體劇痛，常需要到急診就醫接受止痛劑治療緩解疼痛，反覆折騰體重從70公斤暴瘦到40公斤，迎接而來是一連串的轉診，造訪各個門診和醫院，卻始終找不到確切病因。然而事情持續發生，最終全身癱軟臥床、無法發聲講話，在2011年9月被緊急送往台中榮總，因為尿液曝曬陽光下顏色變深像似烏龍茶，隨後確診為罕見的急性紫質症。
台中榮總罕見疾病暨血友病中心王建得主任說明新的治療方式為，可利用核糖核酸干擾(RNAi)技術製成的藥物，每個月經過皮下預防性注射一次，減少神經毒性物質在體內的累積，王女士和多名患者在參與治療急性紫質症的RNAi藥物全球第三期臨床試驗，成果顯示藥物治療後，紫質症發作年度化次數下降74%，發作中位數下降90%，王女士經過新型藥品的預防注射，紫質症不再發作，也終於恢復了生活功能。
王建得主任表示，急性紫質症病因是人體血基質合成過程的酵素功能異常，導致神經毒性物質在體內過量累積而引起的一群相似的疾病所組成。其中最常見的是急性間歇性紫質症，佔所有急性紫質症的80%。依據國健署資料，截至去年7月台灣有 127 位紫質症患者。
▲經過新型藥品的預防注射，紫質症不再發作，病患也從癱瘓到康復恢復正常生活。（圖／翻攝畫面）
