記者黃仲丘／台北報導
▲9歲的病童棠棠，現還可參加游泳比賽，表現甚至超越一般學童（圖／記者黃仲丘攝影）
龐貝氏症是一種罕見的遺傳性神經肌肉疾病，患者由於無法分解肝醣，肝醣堆積在體內，也會逐漸使肌肉受損；出生後若無藥物治療，恐於1歲前死亡；台北榮總兒童醫學部主任牛道明，研發出龐貝氏症篩檢四大指標，可以讓患者省去等待基因檢驗時間，讓符合指標的新生兒能在到院6小時內用藥，讓國內35位新生兒，避免了使用鼻胃管、坐輪椅的病程惡化，9歲的病童棠棠，現還可參加游泳比賽，表現甚至超越一般學童。
台北榮總兒童醫學部主任牛道明表示，龐貝氏症是一種罕見的遺傳性神經肌肉疾病，患者由於一種酸性葡萄糖苷酵素GAA基因發生突變，導致GAA酵素無法分解肝醣，堆積的苷醣會逐漸使肌肉受損，苷醣沉積在心臟骨骼肌，影響心臟和呼吸道肌肉，若無治療一歲以前就會過世。國內每4萬人就有一位龐貝氏症患者。
牛道明表示，台北榮總於2008年開始進行新生兒龐貝氏症的篩檢，第一個篩檢出的新生兒，依照當時的標準診斷流程，進行肌肉切片、基因檢測檢驗，確診後再向健保申請藥物許可，走完整個行政流程到拿到藥物，得等將近3個月的時間，當時看到第一個患者，苦等用藥恐延誤病程，影響治療成效，因此他就開始著手研擬是否有其他篩檢方式能讓患者早點診斷並開始用藥。因此訂出酵素活性低於0.50umol/L/hr、肌肉低張力、肌肉酵素高於250U/L、心臟肥大等四項診斷標準。
台北榮總遺傳內分泌科主任楊佳鳳表示，四項評估診斷方式於2010年開始正式用龐貝氏症的新生兒診斷，最快都能於4~6小時內讓新生兒獲得第一次的藥物治療。10多年來，北榮所有龐貝氏症病童平均能在9.75天就接受到第一次的酵素治療。當她於美國杜克大學演講時，說到此，也引起全場鼓掌。因為美國的平均用藥時間需要198天。
楊佳鳳表示，不只美國，其他國家也由於沒有將龐貝氏症納入新生兒篩檢，平均第一次用藥的時間恐達4~6個月。在2008年之前的患者，幾乎都於2歲年過世，但目前台灣自2008年起將龐貝氏症納入新生兒篩檢後，共35位患者，由於能提早用藥，目前無人需要插鼻胃管與坐輪椅。目前每年有99%新生兒勾選篩檢龐貝氏症自費篩檢，雖然相關篩檢需要自費，但大部分有國健署補助，僅需幾百元，但還是建議家長可勾選，可及早發現。
牛道明表示，台北榮總於龐貝氏症篩檢的治療成效優越，相關成果已於今年9月刊載於國際醫學期刊《Journal of Medical Genetics》。也獲美國的罕見疾病新聞網報導。
9歲的龐貝氏症女童棠棠與母親今(18)日也出席北榮記者會，棠棠媽媽說，棠棠目前就讀國小三年級，是新生兒篩檢篩檢出來的龐貝寶寶，很幸運篩檢後轉介到台北榮總做確立診斷。自棠棠出生後的9年，她與女兒每週自台南、台北往返，在台北榮總治療復健，現在她可讀英文繪本，小三年紀可以算到小四小五數學，白天就學，晚上復健游泳，還有上一般孩子上的舞蹈課程，也可參加游泳比賽，棠棠媽媽說「我們真的很努力」。
棠棠媽也表示，棠棠的藥費很貴，花了很多社會的資源，但也很努力的教育棠棠，期盼將來能手心向下，對社會有貢獻，感謝所有幫助過的人。
