一聽「鬧鐘響」尖叫抽搐!12歲罕病女童險猝死 裝葉克膜、電擊22次救命
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記者潘靚緯/台中報導

12歲女童罹患罕見疾病「長QT症候群」,聽到「鬧鐘聲」竟引發心因性猝死。(圖/翻攝畫面)

▲12歲女童罹患罕見疾病「長QT症候群」,聽到「鬧鐘聲」竟引發心因性猝死。(圖/翻攝畫面)

台中一名12歲女童小涵(化名)這2年來,常在清晨睡夢中大叫、全身僵硬痙攣,今年2月某天清晨因為聽到鬧鐘聲響,再度發作,媽媽原以為會像往常一樣過1-2分鐘就會自行甦醒,沒想到這次抽搐時間過長,嚇得趕緊叫119,由於女童出現心因性猝死,經電擊22次搶救、裝置葉克膜及藥物治療後,才救回一命。醫師診斷女童罹患遺傳性心律不整的「長QT症候群」,容易受到起床鬧鐘的刺激誘發「多型性心室頻脈」。

中國醫藥大學兒童醫院兒童心臟科醫師戴以信表示,「長QT症候群」是罕見的心律不整疾病,因心臟肌肉細胞表面膜電位離子通道異常,造成「早期後去極化」效應,進而產生誘發多型性心室頻脈,多半會以不明原因而導致暈厥,也可能會抽筋,嚴重會因心律不整而猝死。

戴以信醫師表示,造成長QT症候群的基因突變約有15種,最常見有KCNQ1(運動時發作)、KCNH2(起床鬧鐘刺激發作),及SCN5A(睡眠中發作),小涵常在清晨起床前聽到鬧鐘聲響,開始大叫、無意識抽搐,加上家族有人早年猝死,懷疑是遺傳性心律不整,經基因檢測診斷為KCNH2基因相關的長QT症候群所誘發的多型性心室頻脈。

12歲女童急救過程中一共電擊22次,最後裝上葉克膜才穩定下來,醫師替她安裝體內去顫器。(圖/翻攝畫面)

▲▼12歲女童急救過程中一共電擊22次,最後裝上葉克膜才穩定下來,醫師替她安裝體內去顫器。(圖/翻攝畫面)

12歲女童急救過程中一共電擊22次,最後裝上葉克膜才穩定下來,醫師替她安裝體內去顫器。(圖/翻攝畫面)

醫師表示,小涵以往進入無意識全身痙攣,只要1-2分鐘後會自行甦醒,這次抽搐時間延長,引發心因性猝死,送醫途中經AED電擊及CPR搶救,恢復心跳,到院急救時卻出現連續多型性心室頻脈(電氣風暴),每次電擊不到5分鐘又再次發作,短短40分鐘內給予電擊7次,給予藥物又無法穩定,醫師緊急安裝葉克膜,並放置右心室導線進行過速激發治療,又再歷經15次電擊,生命狀況才穩定下來。

戴以信醫師表示,已幫小涵裝設體內去顫器,以防心律不整時電擊救命,並規則服藥控制,把手機與鬧鈴調整為震動,以降低誘發抽搐發作,經過住院1個月後出院,重回校園上學,沒有留下腦缺氧、認知功能異常等後遺症。。

戴以信指出,小涵裝設體內去顫器,以防心律不整時電擊救命,並規則用藥,把手機與鬧鈴調整為震動,以降低誘發抽搐發作。她在住院1個月後出院,重回校園上學,沒有留下腦缺氧、認知功能異常等後遺症,提醒家長若孩子出現不明原因的無意識暈厥或抽搐,千萬不要輕忽,應盡速就醫。

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