記者林賢雅／台北報導
6/28日是「國際新生兒篩檢日」(International Neonatal Screening Day)，爸媽們已經為家中寶貝做好疾病篩檢的準備了嗎？ 臺北榮民總醫院兒童遺傳內分泌科主任楊佳鳳醫師提醒，｢多數基因缺陷造成的重大疾病，透過出生48小時後的新生兒篩險，就能提早發現，提早治療。早年被視為絕症的龐貝氏症，在台灣《罕見疾病防治法》通過、成為全球第一個推動龐貝氏症疾病之新生兒篩檢的國家後，已有高達9成5嬰兒型龐貝氏症患者，透過新生兒血液篩檢及早確診；加上領先國際的酵素替代療法，讓疾病獲得良好控制，存活率達9成7。不但讓龐貝氏症患者及家庭燃起希望，也讓獨步全球的台灣龐貝氏症照護，成為另一個「台灣之光」！｣
▲因應6/28國際新生兒篩檢日，楊佳鳳醫師呼籲家長自費勾選龐貝氏症新生兒採血篩檢，及早診斷、及早接受治療
龐貝氏症(Pompe disease)是一種罕見遺傳性神經肌肉疾病，目前台灣約有100位病友。患者因先天缺乏分解多餘肝醣的酵素「酸性α-葡萄糖甘脢（acid alpha-glucosidase，GAA）」，導致肝醣無法代謝不斷堆積，造成肌肉病變的永久性傷害，出現漸進性的肌肉無力和呼吸困難，由於病程不可逆，若未能及時治療，恐造成心臟衰竭或呼吸衰竭而死亡。
▲台灣龐貝氏症協會舉辦「龐貝鬼殺隊 全集中鍛鍊營」活動，提醒病友落實「呼吸訓練、營養、物理治療」等支持性治療
龐貝氏症又可分為嬰兒型(IOPD)與晚發型(LOPD)兩種。臺灣平均每3萬5千名新生兒就有1位是龐貝氏症患者。嬰兒型患者會在出生幾個月內，因肝醣累積在心臟、骨骼肌造成心室肥大和肌肉無力，早年未有藥物問市時，患者在兩歲以前因心臟衰竭或呼吸衰竭的死亡率幾近100%。罹病嬰兒肌肉無力，全身像沒有骨頭般的軟綿綿，因此常被稱做「趴趴熊寶貝」(floppy babies）。晚發型多發生在兒童時期及青少年，發生率約為2萬分之1，症狀主要為漸進性肌肉無力與呼吸受損，肌肉症狀又以下肢較為明顯。
楊佳鳳醫師指出，｢台灣龐貝氏症照護獨步全球，自2008年開始加入新生兒篩檢計劃，目前台灣在新生兒出生48至72小時內，就能透過少量的足跟血篩檢診斷，6小時內就能接受酵素治療，不但存活率高，後續配合療程，患者多能正常求學及生活。台灣嬰兒型龐貝氏症患者從診斷到開始治療的平均時間為10-20天，相較先進國家美國仍需約190天才能確診治療，台灣掌握了更多關鍵治療的黃金時期，成為全球龐貝氏症照護的指標。｣
楊佳鳳醫師分享，｢臨床上曾有一對生下龐貝氏症兒的父母，在孩子接受新生兒篩檢後，即時治療成功穩定病況，基於對國內醫療團隊的信任，以及對治療成效的肯定，無懼於再次生下龐貝氏症兒的風險，五年後又喜迎第二胎。｣ 但楊佳鳳醫師也提醒，｢仍有2成新生兒父母，輕忽早期篩檢的重要性，錯過黃金治療期而造成憾事，鼓勵家長自費勾選龐貝氏症新生兒採血篩檢，及早診斷、及早接受治療，維持患者最好的健康狀態及生活品質。｣
楊佳鳳醫師進一步補充，｢若為晚發型患者，仍有發病的潛在風險。正因大眾對龐貝氏症的不了解，過去曾有患者從出現症狀到確診治療，延誤了十逾年，讓症狀加劇。根據台灣龐貝氏症新生兒篩檢推出時間，建議現年15-18歲以上民眾，若身體有出現四肢無力、常常跌倒，呼吸困難、說話上氣不接下氣等異常症狀，應盡速至遺傳科或神經內科檢查。｣
目前大部分病友疾病控制良好，在校園上學也能跑跳，甚至參加運動比賽；但因為患者肌肉損傷不可逆，還是會有特殊肌肉，如：口腔咽喉、呼吸相關肌肉較弱，導致說話發音較不清楚，肺功能較差，生病發燒也較容易有肌肉無力情形發生。為此，醫界積極集結跨專科照護團隊推動「全人治療」。透過定期檢測心肺功能、呼吸肌訓練，成為延緩肌肉無力、呼吸衰竭的重要支持治療。
楊佳鳳醫師建議透過持續、規律地的三大支持治療「呼吸、物理治療、營養」來維持身體機能，預防病情惡化：
- 呼吸訓練：呼吸肌肉耐力訓練能顯著改善肌肉耐力與整體呼吸功能達3個月。透過一周5天，每天30分鐘的呼吸肌訓練，能幫助患者強化心肺功能，在說話清晰度、完整度上有明顯的改善。
- 營養：由於龐貝氏症患者的肌肉量普遍不足，行動上相對費力，因此需要更多營養來維持體力，補充高蛋白質、適度熱量及必需的維生素、礦物質等營養成份，來幫助肌肉生成並維持身體機能。
- 物理訓練：部分患者即使定期肌肉損傷檢測數值正常，其肌肉組織仍可能持續受到肝醣破壞，若能定期進行肌力訓練，有機會改善受肝醣破壞、失去收縮功能的肌肉。
楊佳鳳醫師認為，台灣在罕病照顧領域雖然領先全球，但仍需持續朝「四大面向」努力：加速診斷、創新治療、確保藥物可近性與病友支持，為台灣罕病病友建構更完整的照護環境。此外，也希望透過社會與國際間的倡議，讓各界對罕病有更深入的了解，對患者及家庭給予更多的支持與關懷，用「同理心」取代「異己化」，讓患者在辛苦漫長的治療下，有勇氣迎向一個友善的生活與社會環境。
今年台灣龐貝氏症協會為鼓勵病友持續進行三大支持治療，特別結合受病友喜愛的動漫，舉辦「龐貝鬼殺隊 全集中鍛鍊營」活動，提醒病友除了接受酵素補充治療之外，更要落實「呼吸訓練、營養、物理訓練」等支持性治療，擁有更好的生活品質。更多關於龐貝氏症全集中鍛鍊營的資訊請上「台灣龐貝氏症」臉書專頁了解(https://reurl.cc/70bxak)。
