馬偕醫院今(13)日公布「黏多醣症」亮眼研究成果。以往平均4.3歲才能確診的黏多醣症，經研究證實確診年齡可以提早到0.2歲，爭取病兒的骨骼、器官甚至智力尚未受到黏多醣堆積，造成不可逆的傷害前，進行早期酵素替代療法（ERT）或造血幹細胞移植（HSCT），有機會維持正常的生長與生活功能，該項成果已發表在今年7月國際權威醫學期刊「醫學遺傳學」（Genetics in Medicine）。

根據罕病基金會資訊，黏多醣症是一種先天代謝遺傳疾病，而且是隱性遺傳（體染色體隱性或性聯隱性遺傳）﹐由無症狀帶因的父母雙方或母親，將基因缺陷傳給子女。黏多醣是構成骨骼、血管、皮膚等人體重要器官的主要成分之一，黏多醣症患者體內細胞無法分解黏多醣所需的特定酶，導致黏多醣漸漸堆積在細胞、結締組織與許多器官中，並傷害器官的功能運作。造成骨骼變形、關節僵硬、器官受損及外觀變化等。

馬偕兒童醫院研究團隊自2015年起，與台北病理中心（TIP）與中華民國衛生保健基金會（CFOH）展開全台大規模合作計畫，將黏多醣症檢測納入新生兒篩檢勾選項，由家長依自由意願選擇是否接受篩檢，十年來共篩檢83萬8585名新生兒（涵蓋第1、2、4A及6型），其中有31名黏多醣症病兒在臨床症狀尚未出現前即確認診斷，成功將確診年齡大幅提早，加速早期治療時機。

小寶（化名）就是拜篩檢之賜早期發現罹患黏多醣的個案。計畫主持人、馬偕兒醫國際罕見疾病中心主任林翔宇表示，小寶出生後1個月即因新生兒篩檢發現異常，轉介至院內進一步診斷，3個月大確診為黏多醣症第2型，且帶有嚴重的基因缺失變異，醫療團隊隨即以酵素替代療法介入治療，10個月時進行造血幹細胞移植，治療後追蹤病童體內的致病基因數值降到偵測不到，後續持續追蹤至今，目前小寶已經六歲，健康狀況良好，即將於明年步入小學。

林翔宇表示，小寶的例子可以證實透過新生兒篩檢後的極早期介入，有機會讓罕病兒擁有正常生活。他表示，黏多醣的黃金介入治療時期在2.5歲以前，而在黏多醣症篩檢導入新生兒篩檢之前，由於初期臨床症狀不明顯，往往需要等到病童出現症狀後才能進一步診斷，平均確診年齡拉長至4.3歲，對病童的腦部、骨骼等器官已造成不可逆的損傷，在治療上更顯棘手。

他說，根據篩檢結果，437名經由血片初篩異常個案，轉介至馬偕兒醫進一步診斷，最終有7名新生兒確診為黏多醣症第1型，14名為黏多醣症第2型，以及10名為黏多醣症第4A型。此外，為避免過早對於假性缺陷或假陽性結果個案的誤判，研究團隊另建立系統性的多層次診斷機制，將初篩結果異常的17位新生兒納入第6個月及第12個月後續追蹤，追蹤結果一切正常。

林翔宇指出，此學術成果大幅領先歐美日韓在黏多醣症鑑別診斷仍處於試驗階段，奠定台灣在全球罕見疾病黏多醣症新生兒篩檢與治療的領先地位，打造早期篩檢精準度與治療能力，改善其發育和神經認知。

林翔宇呼籲家長，在孩子出生後加入國健署新生兒篩檢，善加利用政府提供的篩檢保障，為孩子打下健康防護基礎，由於黏多醣症目前在新生兒篩檢項目中屬於自選加項，建議可向醫護人員諮詢，為寶寶打造最全面性的保護。