記者簡浩正／台北報導
▲24歲的昝先生確診罕見疾病「高雪氏症」，現在的他已成為台大醫院的一份子。（圖／記者簡浩正攝影）
超罕見！24歲的昝先生在兒時約6歲左右因肚子大、生長痛被家長帶至就醫，被診斷出患有罕見疾病「高雪氏症」。讓他跟雙親衝擊甚大，所幸當時遇到了台大醫院基因醫學部團隊救治，經多次酵素替代療法、不適時調整治療方案下，昝先生順利完成治療並成長，讓他相當感念。如今的他也投入台大醫院基因醫學部的一份子、成為工作夥伴，笑說自己現在「高高壯壯、白白胖胖」。
根據台大醫院衛教資料，高雪氏症是一種溶小體神經脂質儲積症，主要是由於GC( glucocerebrosidase) 酵素基因的突變所引起的。為一體隱性遺傳疾病，父母為帶原者，子代有四分之一的機會為患者。高雪氏症可能發生在任何地區或任何族群，已有三個類型被確認。第一型和較為普遍，症狀因人而異，最主要為脾臟腫大，但通常不會感覺疼痛，患者幼兒時比同年齡的孩子要矮小，並且青春期也會較晚發生。
第二型較不普遍，大約在出生後數個月內就會發病，並且會影響嬰兒的神經系統，造成腦部發展異常，並導致呼吸困難；第三型則發病較晚，其特徵在於是第一型和第二型的混合，這一型會侵犯患者的中樞神經系統，出現在幼年時期，症狀包括不規則的眼睛運動、中風、心智障礙等。
台大醫院基因醫學部暨遺傳諮詢中心今日舉行創立40週年「走過40續力前行」慶祝會，除了研討會外，也邀請病友回娘家分享治療經驗。昝先生今日以病友身份出席分享患病經歷。
昝先生說，小時候因「肚子明顯較大、時不時有骨頭痛」等問題，但看過幾次骨科都沒有異狀，加上當時年紀還小，家長認爲骨頭痛可能只是「生長痛」，直到6歲被轉診到台大兒童醫院，才確診罕見的「高雪氏症」。當時爸媽很慌，好在醫院團隊耐心地解釋高雪氏症的病因、病程以及可能的治療方案。讓他跟家人減少了對未知的恐懼。在治療過程中，他經歷了多次的酵素替代療法，一路這樣治療10多年，一直到大學畢業前夕，健保給付口服藥物，就改為服藥治療。讓他感念每一次治療都是一個挑戰，「每當我疼痛或不適時，基因醫學部的團隊總能及時調整治療方案，在醫療與心理上給予我無盡的支持跟安慰。」
回首這段旅程，昝先生說真的很感謝台大醫院基因醫學部的每一位成員的幫助，影響他的人生道路，並決定立志進入醫療領域，大學期間更攻讀醫學檢驗暨生物技術學系，並在畢業後考上醫檢師、進入台大醫院基因醫學部工作。希望能夠用自己的專業知識和親身經歷，為更多的患者提供幫助和支持。
▲台大醫院基因醫學部醫師徐瑞聲（下圖）說明高雪氏症的臨床表現與篩檢。（圖／記者簡浩正攝影）
台大醫院基因醫學部主任簡穎秀表示，高雪氏症為罕見疾病之一，個案發生率為10萬分之一以下，很難診斷出來，有些幼童的確是因肚子漲大、生長痛等症狀就診而確診，但如果透過篩檢早一點篩出、不要在有太多併發症前就給予治療，治療效果是蠻令人讚嘆。
而在個案數方面，台大醫院基因醫學部醫師徐瑞聲表示，根據國健署統計，目前高雪氏症全台有43位個案，9位已不幸過世，因高雪氏症為非常少見的疾病，有些個案會有比較嚴重方面神經影響，部分個案存活時間比較短；在死亡風險上，因有不同類型，預期生命長度也不同，也跟後續治療照顧有關。建議可透過新生兒篩檢、診斷來以便即時發現，雖台灣新生兒篩檢有包含這項篩檢，但目前需自費、供父母參考。
