大陸中心／王文承報導
中國浙江台州有一家人，因家中小孩小明（化名）上廁所時忘記沖馬桶，意外讓媽媽發現異常，進而揭開全家罹患罕見遺傳病的真相。小勇與哥哥最終都接受了腎臟移植手術，而媽媽則仍在接受洗腎治療。
兒沒沖馬桶媽一看嚇傻 全家患罕見遺傳病
根據陸媒報導，14歲的小勇今年剛參加完中考。五、六年前，他還是小學三年級生，某天放學回家上廁所後忘了沖馬桶，媽媽剛好看到馬桶裡的泡沫遲遲未散，覺得不對勁，便詢問小勇這種情況持續多久了。小勇回想後說大概已經有一兩個月。聽到這句話，媽媽鼻子一酸，因為她與大兒子本身就都有腎臟疾病。
小勇經檢查後被發現有血尿和蛋白尿，經治療後雖然暫時出院，但一年後泡沫尿又再度出現，這次被診斷為慢性腎衰竭。此後，他每天都得服藥，飲食受限，水果不能多吃，運動也必須控制。儘管積極治療，兩年後兄弟倆的病情仍然惡化，哥哥最終被確診為尿毒症，必須進行腎臟移植。
當時哥哥年僅15歲，這讓母親無法接受。醫師懷疑兄弟倆可能罹患罕見的遺傳性疾病「Alport症候群」。幸運的是，這類患者在接受腎臟移植後，疾病不會再復發。經過長時間等待，小勇與哥哥先後接受了腎臟移植手術，而母親目前則仍在接受洗腎治療。
浙大一院腎臟病中心主任吳建永表示，Alport症候群的早期症狀包括血尿和蛋白尿，但在兒童身上非常容易被忽略或誤診。因此他建議，若家中有慢性腎病患者，應盡早安排基因檢測，並透過藥物控制延緩腎病惡化，降低進展為末期腎臟病的風險。
