記者蔣季容／台北報導
32歲的林先生自幼確診第一型神經纖維瘤，後來發展成叢狀神經纖維瘤，病灶深藏於脊椎與神經周邊，腫瘤持續增長、逐漸奪走他的行動能力，如今需仰賴輪椅生活。而22歲的病友緒恩，則因病灶位於左臉，成長過程中長期承受異樣眼光與霸凌，一度失去自信，甚至擔心未來人生是否也會一直被疾病影響。目前口服標靶藥物納入健保給付滿週年，已幫助逾50位兒少患者縮小腫瘤並改善生活品質。醫界期盼，未來健保能擴大對成年患者的支持，提升整體醫療可近性。
台大醫院小兒神經科主任范碧娟說明，第一型神經纖維瘤患者中約3至5成會發展出叢狀神經纖維瘤，腫瘤可能隨時間持續增生、壓迫周遭神經，造成外觀改變、慢性疼痛，甚至影響行動與日常生活，讓許多患者與家庭長期承受沉重的身心與照護壓力。過去治療主要仰賴手術，但由於腫瘤常包覆神經與重要器官，超過半數患者不適合接受手術。研究顯示，即使手術切除也難以完全清除病灶，術後復發風險從18%至68%不等。
中山附醫兒童血液腫瘤科主任翁德甫指出，叢狀神經纖維瘤並不會隨年齡增長而停止進展，許多成人患者從兒童時期便開始與疾病共存。病友林先生分享，自身病灶並非長在皮膚表面，而是如藤蔓般深深纏繞於脊椎與神經深處，長期飽受四肢如「被電到」般麻木與無力感所苦。為維持基本生理功能，他曾接受多次手術，卻因腫瘤難以完全切除且極易復發。2年前，林先生脖子上的腫瘤已壓迫神經，甚至影響吞嚥功能。
林口長庚紀念醫院兒童神經內科醫師周怡君提到，隨著口服標靶治療在政府政策支持下，該治療納入健保給付已滿週年，目前已幫助超過50位兒少患者獲得治療機會。透過及早介入治療，部分患者腫瘤體積得以縮小，疼痛感減輕，生活功能逐步改善，不僅讓孩子有機會重返校園、參與同儕活動，也讓家庭重新看見未來生活的可能。
台灣小兒神經醫學會理事長林光麟表示，叢狀神經纖維瘤雖多為良性腫瘤，但仍存在一定比例的惡性癌化風險，約有10%的叢狀神經纖維瘤可能惡化為「惡性周邊神經鞘瘤（MPNSTs）」，這類惡性轉變最常發生在20至40歲的成年患者身上，因此持續追蹤與定期評估相當重要。然而，由於過去長期缺乏有效治療選擇，不少成年患者逐漸與醫療體系失聯，未能持續回診追蹤，使潛在健康風險不易被及早發現。
隨著治療選項逐步發展，醫界呼籲患者應重新回到醫療體系，由專業醫師評估病況並持續追蹤，及早掌握疾病變化與治療時機。響應5月神經纖維瘤關懷月，醫病團體也共同期待，未來政策能持續關注成人患者需求，逐步提升治療可近性與照護延續性，讓更多患者在人生不同階段，都有機會獲得適切支持與更穩定的生活品質。
