記者蔣季容／台北報導
57歲的黃先生4年前因平地反覆跌倒、左腳無力等症狀就醫，確診俗稱漸凍症的「肌萎縮性側索硬化症（ALS）」，目前仰賴電動輪椅代步，日常起居需要他人協助。醫師指出，我國患者從發病到確診平均耗費14.8個月，比國際間的平均值11個月，延遲了約3.8個月。因為症狀不明顯，與老化、骨刺等症狀相近，患者可能流連於骨科、復健科導致誤診。另外，我國採用較嚴格的診斷標準，醫界喊話政府放寬漸凍症的檢測標準，讓患者有望及早診斷、趁早治療。
北榮神經醫學中心周邊神經科醫師李宜中表示，依衛福部國健署罕見疾病通報個案統計，台灣每年約新增110至140例漸凍症患者，目前罹病人數約為630人。該病好發於40歲至70歲之間，發病後患者的運動神經元將漸進性退化，導致肌肉全面無力或緊繃，進而剝奪行走、說話與吞嚥功能，最終將全身癱瘓、呼吸衰竭。由於病程又急又猛，患者平均存活時間僅3至5年；若屬於SOD1基因型，預後可能更為殘酷，壽命中位數可能僅剩2.3至2.7年。
李宜中指出，具有SOD1突變基因的34歲石姓患者分享，她在確診2、3年後便無法獨立行走、站立，甚至連腳趾都不能動彈，需要仰賴他人或輔具，讓身為美髮師的她得要轉調公司內勤。約在4年前，透過積極努力與醫師的合作之下，患者不僅病程成功踩煞車，原本凍結的腳趾竟又可以轉動。在張姓照護者的陪同下，他們已遊歷了澳洲、紐西蘭與阿布達比等國家。
現年57歲的黃先生今天也現身記者會分享，2022年起因平地反覆跌倒、左腳無力等症狀就醫，經多項檢查後轉診至北榮，於發病約10個月後確診，後續接受基因檢測確認帶有C9ORF72基因變異，雖無有效藥物可控制病程，但黃先生仍規律復健、回診追蹤。至今罹病3年多，目前仰賴電動輪椅代步，日常起居需要他人協助。
李宜中指出，我國患者從發病到確診平均卻得耗費14.8個月，比國際間的平均值11個月，延遲了約3.8個月。因為症狀不明顯，與老化、骨刺等症狀相近，患者可能流連於骨科、復健科導致誤診。此外，目前國際上普遍使用2020年黃金海岸（Gold Coast）共識，大幅簡化門檻、病友僅在疾病早期1-2個部位發病即可診斷，而我國採用較嚴格的診斷標準，患者須有接近全身部位發病證據才可診斷，雖較能避免誤診，但大多患者往往得等待病程惡化、蔓延至多個身體部位後，才有機會符合罕病資格。
李宜中提到，漸凍症藥物發展陷入多年的停滯期，就算積極治療，僅能延長壽命平均中位數2至3個月，帶有SOD1突變基因的患者更是雪上加霜，相較於一般漸凍症患者，病程進展可能更為快速，壓縮平均存活時間。
李宜中攜手漸凍人協會理事長吳仕玫喊話，國際上陸續有許多針對漸凍症突變基因的藥物出現，甚至有望幫助患者扭轉人生、重拾失去的機能，成為活得更好、走得更遠的生命掌舵者。也期待政府放寬漸凍症的檢測標準，讓患者有望及早診斷、趁早治療。
