腹痛心悸查不出病因 恐患「急性間歇性紫質症」罕見血液病協會拍片衛教
  • A-
  • A
  • A+

記者林賢雅/綜合報導

以「後印象派畫風」聞名的藝術家梵谷,短短37歲生涯,創作了許多經典畫作成為傳奇。但最令人津津樂道的,是他晚年的身體與精神狀況。不少專家學者推論,他可能是患了罕見疾病「急性間歇性紫質症」。為了讓大眾對紫質症有更多了解,「臺灣罕見血液病促進協會」網站發布數支影片,期盼各界能給予患者與家屬多更多關懷與鼓勵。

藝術家梵谷因身心狀況不佳走上絕路,專家推斷其可能患有急性間歇紫質症。(圖/截自影片)

▲藝術家梵谷因身心狀況不佳走上絕路,專家推斷其可能患有急性間歇紫質症。(圖/截自影片)

國內目前罕病登記在案的急性肝紫質症(AHP)約有120位病人,在台灣盛行率為100萬人約5-6人。其中又以急性間歇性紫質症(AIP)最常見也最嚴重。臺灣罕見血液病促進協會理事長王建得醫師指出,肝紫質症是一種罕見的遺傳疾病,因為基因的突變,導致肝無法正常製造分解血基質的酵素,讓體內的紫質等毒素堆積在體內而引發各種症狀。好發族群女性多於男性,且年齡層在20-40歲。

急性間歇性紫質症發病時症狀多元,因非器質性疾病,因此不容易找到病因而無法對症下藥。(圖/截自影片)

▲急性間歇性紫質症發病時症狀多元,因非器質性疾病,因此不容易找到病因而無法對症下藥。(圖/截自影片)

台灣神經罕見疾病學會理事李銘仁醫師指出,臨床上最常出現的症狀是急性間歇性腹痛或是心悸﹑高血壓等自主神經症狀,有相當的比例還會有幻覺甚至是類似精神分裂等精神異常情形。除疼痛之外,還有其它如周邊神經病變等長期慢性症狀。由於紫質症是非器質性疾病,患者往往面臨劇烈疼痛但求助了多家醫院急診都找不到病因。

王建得補充,急性發作對於生活的影響最顯著,一旦發作就需要立刻住院治療三到四天,影響生活以及工作。有些患者還會有自主神經系統不協調的狀況,就容易發生危險,造成憾事。另外,慢性症狀如四肢無力的狀況,也會導致患者被周邊同事家人誤解為偷懶、不積極,會對人際互動、生活與工作都會造成長期影響。

紫質症一但發病,對生活及工作及人際互動都會造成影響。(圖/截自影片)

▲紫質症一但發病,對生活及工作及人際互動都會造成影響。(圖/截自影片)

為了讓大眾對紫質症有更多的了解,「臺灣罕見血液病促進協會」網站發布數支影片,期盼各界能給予患者與家屬多更多關懷與鼓勵。王建得指出,因為目前台灣紫質症的患者為數不多,多數民眾甚至醫護人員對紫質症都很陌生。因此,協會在多方醫師與專業人士的協助下,建立這個平台,並拍攝民眾版及醫護版本的紫質症介紹,包括它的原因、它的症狀、它的治療,並提供非常豐富的資訊與資源,讓社會大眾及醫護人員對紫質症能夠更加認識。

「臺灣罕見血液病促進協會」拍攝數支影片,讓一般民眾及醫護人員對紫質症有更多了解。(圖/截自影片)

▲「臺灣罕見血液病促進協會」拍攝數支影片,讓一般民眾及醫護人員對紫質症有更多了解。(圖/截自影片)

目前對於紫質症的治療,主要是針對急性發作來做症狀緩解。李銘仁分析,症狀較輕的患者,可以用較高濃度的葡萄糖靜脈給予來緩解,比較嚴重的患者會需要使用血基質藥物靜脈給予,甚至於需要用到嗎啡類的止痛藥,目前健保已有給付。但仍有約1成的少數患者,對於血基質藥物的反應不好,使用後無法有效降低發作的的頻率及發作的嚴重度,或對於血基質藥物的耐受性不佳,必須裝置人工血管來給藥,且血基質藥物也有鐵質堆積、必需避光施打等使用侷限或副作用。所幸,目前已有RNA藥物問市,從預防發作著手,有望突破現階段瓶頸。未來希望能有更多的藥物納入健保,讓醫師能夠依據每位患者不同的症狀給予更適切的治療,讓罕病患者及家屬,擁有更好的生活品質。也呼籲紫質症病患家屬,可主動進行基因檢測,盡早發現,盡早預防及治療。

國內主要的治療方式以施打葡萄糖液或血基質為主,雖已納入健保但治療上仍有所侷限,期盼能有更多健保新藥讓醫師能對症下藥。(圖/截自影片)

▲國內主要的治療方式以施打葡萄糖液或血基質為主,雖已納入健保但治療上仍有所侷限,期盼能有更多健保新藥讓醫師能對症下藥。(圖/截自影片)

臺灣罕見血液病促進協會:https://www.tarbd.com.tw/index.php

延伸閱讀