記者張雅筑／綜合報導
▲退休的陳先生開啟自己種田生活，不料一曬太陽就出現皮膚不適，後來透過基因檢測發現，他的FECH基因變異，造成皮膚「光敏感」。（示意圖，非新聞當事人／資料照）
北部一名退休大叔陳先生想享受悠閒的田園生活，索性下鄉種田開始自己的「開心農場」生活，豈料他發現相當奇怪的現象，皮膚近來容易發癢、刺痛，甚至出現紅腫和發炎的情況，讓他非常困擾。後來陳先生發現，皮膚這些異狀都是在自己曬過太陽後，若下雨天、陰天就沒有這情形。他日前就醫做全基因檢測，本來是單純想瞭解體質狀況，沒想到意外發現自己有一對FECH基因都有變異，進而造成皮膚「光敏感」。基因權威醫師張家銘表示，該基因異常在台灣不少見，但患者除了光敏感，也得注意肝臟狀況。
部分中高齡大叔退休後都會種田或種花草消遣，但北部一名陳先生發現從自己開始種田曬太陽後，皮膚就出現不適症狀，包括發癢、刺痛、紅腫甚至發炎，讓原本想享受陶淵明的幽靜情懷生活他瞬間幻滅，因為皮膚異狀不舒服又讓他困擾。究竟皮膚到底發生什麼事呢？本來單純打算透過全基因檢測瞭解自己體質的他，進而得知造成皮膚不適的主因。
對此， 台北榮總基因醫師張家銘表示，從陳先生的全基因檢測裡發現，他有一對FECH都有變異的情況，而這基因負責製造鐵螯合酶，是血紅素生成的重要一環。若這基因有問題，這種酶的活性降低，導致他的體內累積了過多的原卟啉。而這些原卟啉在陽光照射下會起反應，造成「光敏感」，這也是陳先生每次曬太陽後皮膚會出現不適的原因了。
▲台北榮總基因醫師張家銘表示，其實這基因異常在台灣不算少見，但要特別注意的是，除了「光敏感」，更需要注意肝毒性，因為原卟啉會對肝臟造成負擔。（圖／資料照）
「這基因異常在台灣其實不算少見！」張家銘醫師補充，其實FECH基因變異的情況，在台灣人身上發生算常見，可能平時沒症狀，直到曬太陽才發現不對勁。醫師與陳先生談論基因檢查的結果，突然進一步問：「你有膽結石嗎？」這番話讓陳先生有些驚訝，好奇難道單就基因檢查結果就可以知道其他疾病嗎？因為自己正好有膽結石。
眾所皆知基因在醫療中的重要性越來越明顯，張家銘醫師說，其實上述這對基因的變異不但會造成「光敏感」，更需要注意肝毒性，因為卟啉會對肝臟造成負擔，在肝臟中累積，可能導致肝臟功能障礙、 膽結石或肝病。
簡單來說陳先生天生不太適合曬太陽，最好的對策就是，避免陽光暴露或做好防曬，其他如維生素A的衍生物，如β-胡蘿蔔素可提高對陽光的耐受性。醫師強調，每個人所謂的「體質」，其實也就是身體細胞分子特性，當然都不相同，所以在特定後天因素交互作用下，可能會引起健康問題，建議民眾可以透過基因檢測瞭解自已的體質，更有效避開這些困擾。
許多人會誤解這就是「過敏」，但張家銘醫師直言，兩者是不一樣的！因為有FECH基因異常的人，身上會缺乏一種特別的酵素，當太陽照射時，身體產生一種有毒物質，進而造成皮膚出現不好的反應，包括上述的情況，紅腫、刺癢、出現紅斑等，有時甚至可能會留下輕度疤痕和肝臟的毒性。紫外線都會誘發不適，最常見的當然就是太陽照射。所以醫師提醒，大太陽天還是做好防曬，或到室內避開照射，免得皮膚曬黑又出現不適症狀。
