記者潘靚緯／台中報導
▲中榮研究團隊發現，台灣人有一種特有基因盛行率約1％，容易發生腦病變、中風，48歲後失智風險高。(圖／翻攝畫面)
衛生福利部2024年3月公布一項調查，全國社區65歲以上長者失智症盛行率為7.99%，100名長者中約有8位可能罹患失智症。最近台中榮總研究發現，台灣有一種特有的基因變異盛行率約1％，因先天血管壁比較脆弱，易發生腦中風和失智，帶因者可能從48歲開始，腦部白質病變風險會快速增加、認知功能下降。神經內科醫師董欣建議，有此基因變異者最好從40多歲就要密切追蹤，控制膽固醇和心血管健康，延緩腦部病變。
董欣醫師表示，人類第19號染色體上，名為NOTCH3基因上的R544C是台灣特別盛行的基因變異點，父母1人帶因，子女就有50％的機率遺傳到。此變異會造成「自體顯性腦動脈血管病變合併皮質下腦梗塞及腦白質病變(CADASIL)」，是顯性遺傳的腦部小血管疾病，隨年紀增長，可能引起廣泛性的腦部白質病變、腦組織梗塞壞死和腦部微小出血，過去研究顯示，臨床平均發病年齡落在54－56歲。
▲▼被檢測出帶有變異基因的民眾，以多運動、健康飲食控制膽固醇，延緩腦病變速度。(圖／翻攝畫面)
董欣與醫學研究部主任陳一銘、研究員陳享民、影像醫學部主任陳虹潔、失智症中心主任李威儒共同研究發現，R544C變異者從48歲起，出現白質病變快速惡化的趨勢，遠快於正常人。即使沒有明顯失智症狀出現，隨著白質病變量越多，越容易造成腦功能受損，包括認知、記憶、思考速度及視覺空間功能。
失智症中心主任李威儒建議，帶有R544C變異者應及早且更積極地控管個人健康，以延緩白質病變出現的時間，最好從40多歲就要密切追蹤控制膽固醇和心血管健康，以保護大腦，因為高膽固醇等血管性危險因子會加重腦部病變的程度和速度。
董欣醫師表示，參與研究計畫的61歲陳先生，經基因檢測得知自己帶有R544C變異，影像檢查發現腦部已有白質病變，心情難免大受影響，透過積極運動，三餐都顧到營養健康，少油炸，重視蛋白質攝取，追蹤至今已逾3年，腦部白質病變之情形穩定未增加。另一名42歲陳先生則表示，自己知道帶有變異基因後，積極控制血脂、血壓，並1-2年做磁振造影檢查追蹤。
中榮表示，此研究成果於2024年10月發表於神經醫學界頂尖學術期刊《Neurology》，分析了63名無臨床症狀的R544C變異者攜帶者與37名未帶因者，腦部白質病變在中年前已出現，強調在年輕時的積極及早介入防患失智與中風發生的重要性，並對CADASIL未來的預防和治療策略提供了新的方向。
