記者簡浩正／台北報導
▲鐘育志教授講述SMA小病友小晴的故事。（圖／記者簡浩正攝影）
SMA不再無藥可醫。罕見疾病SMA（脊髓性肌肉萎縮症）曾經被認為是無藥可醫，如今不僅有藥可用，健保署還全面擴大給付高昂醫藥費。一名10歲SMA小病友小晴，發病後曾每天24小時臥床、配戴呼吸器，到4、5歲順利接受恩慈治療後，逐漸不再全天依賴呼吸器，甚至可以和家人一同旅遊露營。
SMA是一種單一SMN1基因變異導致神經肌肉退化的罕見疾病，患者會因運動神經元持續性退化，影響坐立、行走、說話與吞嚥功能，嚴重甚至無法自主呼吸而死亡。今年2月離世的人權律師陳俊翰，也是病友之一。
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高醫大附設醫院小兒神經科教授鐘育志指出，台灣從2020年開始分階段給付SMA藥物，健保署更在今年8月解除「3歲以下確診」與「上肢運動功能RULM≧15分」的兩大限制，全面擴大給付，讓全台灣約400位病友都有機會獲得治療。
▲健保今年8月解除「3歲以下確診」與「上肢運動功能RULM≧15分」的兩大限制，全面擴大給付SMA藥費。（圖／記者簡浩正攝影）
中醫大兒童醫院副院長周宜卿進一步說明，國內健保給付SMA也因應科學研究的進展，與時俱進逐步開放，2020年先開放新生兒與兒童申請；2023年打破治療年齡的限制，讓成人病友也有機會接受治療，同時提供3種藥物供選擇；今年8月更打破確診年齡與上肢運動功能的限制，讓許多本已不抱希望的病友，重燃希望。
周宜卿分享最近來諮詢的20多歲女性病友，小時候就因走路容易跌倒，檢查確診為SMA，但因兄弟姊妹已有人久等不到SMA藥物而過世，讓她不敢懷抱希望，就算後來看到健保全給付的新聞，也選擇獨自到診間諮詢，終於露出笑容，信心滿滿地再次申請。
▲蔡力凱醫師感性提及人權律師陳俊翰，感謝他為SMA病友爭取醫療平權的努力。（圖／記者簡浩正攝影）
台大醫院神經部教授蔡力凱則說，許多人常將「SMA」誤認為「漸凍人」，雖然兩者都是運動神經元疾病，但發病時間與影響不相同，漸凍人（ALS）通常在成人時期發病，對家庭與社會的衝擊來得突然，可能維持3至5年，SMA則多在嬰童時期發病，他們對家庭與社會的影響卻更加漫長，可能長達30、40年之久。
蔡力凱也感謝人權律師陳俊翰，為SMA病友爭取醫療平權的努力。現今SMA治療可以幫助病友維持神經功能，根據台大醫院治療經驗顯示，接受治療的SMA病人，大多數顯示運動功能進步，且越早治療的效果越好，希望SMA病友和醫療團隊討論，並積極接受治療。
