記者簡浩正／台北報導
▲周小弟罹叢狀神經纖維瘤，口服標靶治療助擺脫呼吸器重拾正常生活。（圖／台灣小兒神經醫學會提供）
12歲的周小弟出生時皮膚出現「牛奶斑」，檢查出第一型神經纖維瘤，1個月大時叢狀神經纖維瘤已壓迫氣管導致呼吸困難，雖進行氣切手術，但2歲時頸部的腫瘤已大如2顆棒球，除了導致面容歪斜，甚至壓迫氣管與血管，並造成脊椎側彎等問題。所幸他10歲時加入恩慈療法並服用口服標靶藥物，順利縮小腫瘤、擺脫24小時配帶呼吸器的情況，開心迎接國中生活。
馬偕醫院小兒科醫師林沛炫表示，叢狀神經纖維瘤往往長在特殊位置，以周小弟為例，就是很典型的患者，腫瘤纏身10年造成脊椎側彎與呼吸問題，在服用口服標靶藥物MEK抑制劑後，3個月內腫瘤就明顯縮小，也不再須24小時戴呼吸器。
台灣小兒神經醫學會理事長林光麟表示，第一型神經纖維瘤 (NF1) 發生率為 1/3000，半數源自家族遺傳，半數是自身基因突變，常見症狀為嬰兒期開始出現咖啡牛奶斑。有3至5成患者會長出叢狀神經纖維瘤 (PN) ，腫瘤沿著神經生長，並會隨時間長大，通常在15歲前的兒童與青少年時期增長速度最快，其中超過5成患者無法手術，過往僅能仰賴支持性療法、定期追蹤。
所幸，今（114）年2月1日起，第一線口服標靶納入健保給付，適用於3歲以上未滿18歲第一型神經纖維瘤合併有叢狀神經纖維瘤之患者，同時符合：(1)無法手術切除；(2) 具有症狀且嚴重的叢狀神經纖維瘤。為無法手術的患者帶來治療希望。
▲叢狀神經纖維瘤口服標靶2月1日起納健保給付，學會、病團呼籲把握15歲前黃金治療期。（圖／台灣小兒神經醫學會提供）
林口長庚兒童神經內科醫師周怡君表示，口服標靶MEK抑制劑為無法手術的患者帶來治療希望，透過精準阻斷突變基因降低細胞複製增生，有效控制腫瘤體積。
台大醫院小兒神經科醫師范碧娟強調，兒少年時期叢狀神經纖
