記者簡浩正／台北報導
「芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏症（AADC缺乏症）」基因治療藥物，每劑要價近1億元，本月1日起納入健保給付，預估第一年使用人數13人、藥費約13億元。有醫師質疑「值得嗎？」並批評拿台灣孩童做試驗、技術轉移給美國，再賣給台灣人。讓參與研發的台大基因醫學部主任簡穎秀感傷表示，這是罕見疾病的基因治療，當年團隊為了做研究，找到第一筆資金都是千辛萬苦，直言「當時根本沒人看好，就沒人要買啊！」
衛福部上月28日公告3款藥品給付規定12月生效，分別是轉移性胰腺癌成人病人第一線治療藥物、停經後轉移性乳癌病人藥物、罕見疾病芳香族L-胺基酸脫羧基酶（AADC缺乏症)缺乏症罕病新藥。
其中，最引人注意的就是AADC缺乏症治療藥物，由台大醫院基因醫學部醫師胡務亮領導的團隊自2007年開始研發，後技轉給美國藥廠，從研發到臨床試驗一手由台大醫院主導，並在台灣進行，為台灣新藥發展的重要突破。因為一劑要價高達一億元，創下健保給付藥物單價最高紀錄。
不過，胸腔重症醫師蘇一峰發文質疑，研究顯示病童打完幾乎還是運動障礙，九成無法獨立行走，而且都還有智能發展障礙，一針一億元只是讓7歲死亡變成20多歲死亡，值得嗎？還說「學者拿國家的經費，還有台灣的孩童做實驗，才研發出ADCC缺乏症的基因療法，結果研發出來沒留在台灣幫助台灣人，或者是提升台灣的生技產業，還技術轉移給美國，美國拿專利開價一針要一億元賣給台灣人！」
簡穎秀今日傍晚接受媒體電訪表示，基因治療在罕病領域講了30年，但真正做出藥物，拿到核准跟上市，全世界僅不到20項，且有些副作用強；真正堪稱有效的罕病基因治療藥物，只有脊髓肌肉萎縮症（SMA）、ADCC缺乏症以及萊伯氏先天性黑曚症（LCA）三項。
媒體詢問為何會技轉？簡穎秀直言，當時大家在嘗試開發基因治療，不管學者、藥廠或者投資者，都沒有信心，胡務亮醫師還找了很多研究、學術單位希望協助開發藥物，最後只有罕病基金會、還有另外幫忙找到張榮發基金會，才得到第一筆資金來投資研究。現在才要說為什麼不自己開發給自己，「當時沒有人看好、就沒人要買啊！」
對於治療效果的質疑，簡穎秀則指出，AADC在過去20年沒有好的治療，患者不管幾歲只能躺著沒有動作發展；而接受這項基因治療的31名病童當中，有8成可以改善，脫離躺著的狀態，如果是早期接受治療，術後又加強復健的孩子，甚至有4成可以自主行走。她說：「光是從躺著變成坐起來，生活品質就差很多，對家長照顧來說也是很大的差異。」
簡穎秀強調，新藥的效果跟接受治療的「時機點」息息相關，如果原本已經躺了6、7年，就算新藥再怎麼有效，也不可能讓他像一般小孩活蹦亂跳；但只要及早診斷治療，狀況至少不會落後太多，「已有個案恢復到可以正常去上學。」
