記者簡浩正／台北報導
▲新生兒篩檢只需採取新生兒腳跟血即可完成。（圖／馬偕醫院提供）
馬偕兒童醫院近日發表重大醫療突破，研究團隊領先全球完成26萬名新生兒大規模「黏多醣症4A型」篩檢，成功及早發現9例病例，進行早期酵素替代療法，讓治療黃金時機大幅提前。研究成果已獲國際醫學期刊《醫學遺傳學》（Genetics in Medicine）刊登，奠定台灣在罕見疾病治療領域的領先地位。
先天性遺傳疾病黏多醣症是一種罕見疾病，新生兒出生時外觀完全看不出來，但隨著體內愈來愈多的黏多醣堆積無法正常分解時，會造成器官不可逆的損傷。
馬偕醫院國際罕見疾病中心主任林翔宇指出，黏多醣症（MPS）是因缺乏分解酵素導致體內黏多醣堆積，逐漸損害骨骼和器官，患者平均壽命僅10餘歲，其中4A型黏多醣症（MPS IVA）屬漸進性，新生兒時期不易察覺，隨年齡增長，黏多醣持續堆積，出現症狀時損傷已不可逆，包括短頸、胸骨突出、骨骼畸形、運動障礙及呼吸問題，影響生活品質甚至造成死亡。
馬偕團隊、台北病理中心（TIP）與中華民國衛生保健基金會（CFOH）共同合作，自2019年9月至2023年10月間，大規模為台灣26萬4843名新生兒進行黏多醣症4A型篩檢，透過採取新生兒的腳跟血，利用簡單的濾紙血片檢測，初步篩檢出95名異常個案，後續進一步轉診至馬偕兒童醫院進行確認診斷，最終9名新生兒確診為黏多醣症4A型，發生率為每10萬名新生兒中3.4例。
林翔宇解釋，新生兒篩檢僅需要採取新生兒腳跟血，即可簡易地判斷出是否可能罹患黏多醣症4A型，接著轉介至馬偕兒童醫院兒童遺傳科門診安排進一步詳細檢查確定診斷，若能在病情惡化之前介入治療，可避免各器官系統不可逆的損傷。此計畫成果顯示，新生兒篩檢出之黏多醣症4A型的患者能夠於0.2歲確診，在0.3至1.7歲間即可接受酵素替代療法（ERT），大幅縮短了過去平均4.3歲才能確診進而治療的時效。
此次大規模的黏多醣症4A型新生兒篩檢計畫，是全球首次執行。林翔宇表示，台灣的篩檢經驗受到國際關注，不少國際學者引頸期盼相關成果發表。馬偕國際罕見疾病中心團隊也提供全方位的基因型與表現型的相關性分析資料庫，可為未來罕見疾病的基因治療和個人化醫療提供重要參考。
