記者簡浩正／綜合報導
▲石崇良署長出席「再生醫療臨床試驗教育訓練課程」致詞。（圖／台灣精準醫學學會提供）
健保總額明（2026）年將首度邁向1兆元，不過，要價1億元的罕見疾病「AADC缺乏症」基因治療藥，正研議納入健保。健保署長石崇良指出，AADC患者的平均壽命僅7歲，臨床試驗顯示用藥後，平均壽命可望達到20幾歲，目前在專家審查中。
由台灣精準醫學學會（TPMS）主辦的「再生醫療臨床試驗教育訓練課程」，今日於台大醫院國際會議中心盛大舉行，健保署長石崇良受邀出席致詞時表示，《再生醫療法》的通過不僅是法規進展，更代表台灣健保系統開始正視新療法的納保策略與成本效益評估，這對臨床與產業都是重大訊號。
石崇良指出，今年健保總額為9286億元，而明年的健保成長率，高推估為5.5%，若加上癌藥基金擬增至100億、公務預算181億等挹注，合計金額逼近兆元。
他說，再生醫療是值得長期投入的產業，除了法規支持與臨床基礎，健保也是關鍵角色。健保在2023年11月納入CAR-T細胞免疫治療，以暫時性支付每人819萬元治療費用、產品來自瑞士；而台灣其實具備CAR-T細胞治療的研發與製造能力，如果可以自己做，就可以用更實惠的價格照顧更多病人。
另一款天價新藥為「AADC缺乏症」的基因治療藥，為美國公司在台研發的產品。石崇良說，AADC缺乏症的病患類似巴金森氏症，多巴胺、血清素不足，導致肢體不協調、無力，最終過世。這類病患平均壽命只有7歲，臨床試驗顯示，使用新藥後，平均壽命可增至20幾歲。
他說AADC缺乏症新藥雖有效但真的很貴、要價1億元。此藥已在3月取得藥證，目前正在專家會議討論納入健保，需要好的財務模式才能支應，相關給付範圍也仍在討論中。
根據罕病基金會資訊，「芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏症（AADC缺乏症）」因DDC基因的先天性缺陷，造成嚴重的動作障礙。依據國健署資料，截至2022年6月台灣有60位AADC缺乏症患者。這類病童自嬰兒時期即出現各種問題，無法像正常的孩子成長，生活大小事項都必須由照顧者來協助。其他症狀像是吸吮力差、餵食困難、眼皮下垂、昏睡、體溫不穩、肢體張力低下、間歇性的異常眼球運動、全身性的手足徐動症、易怒、情緒不穩、睡眠障礙、驚嚇反射強等等，有些運動障礙和巴金森氏症相當相似。
在治療方面，有些AADC缺乏症孩子經過多巴胺受體刺激物的藥物治療，可以改善一些運動功能，僥倖可存活到10歲。但台灣病童對藥物治療的反應不佳，平均到了5至6歲即因功能障礙而死亡。
