記者黃仲丘／台北報導
▲尿液靜置一段時間會變黑色，當心罹患罕病黑尿症（示意圖／資料畫面）
尿液在靜置時會變黑，外耳軟骨為藍色或灰色，流出來的汗會讓衣服染色，當心可能是罹患了發生率約為25萬到百萬分之一的「黑尿症」。黑尿症(Alkaptonuria; AKU)是一種罕見的體染色體隱性遺傳代謝疾病，患者因為缺乏足夠分解尿黑酸所需的酵素在體內的積累，並被氧化而產生黑色素產物，導致尿液的顏色變深或暴露在空氣中漸變成黑色的尿。這項疾病病友團體爭取逾20年，今年已獲預告納入罕病，幫患者減少用藥負擔。
根據罕見疾病基金會資料，黑尿症(Alkaptonuria; AKU)是一種罕見的體染色體隱性遺傳代謝疾病，患者會有三個主要特徵，包括在尿液中出現尿黑酸(homogentisic acid; HGA)、褐黃病(ochronosis)跟骨關節炎(通常發生在脊柱和大關節)。
發病的主因在於，患者因為缺乏足夠分解尿黑酸所需的酵素，導致尿黑酸在體內的積累，並被氧化而產生黑色素產物，導致尿液的顏色變深或暴露在空氣中漸變成黑色的尿液。
尿液變色通常在排尿後幾個小時後才會發生，因此許多人從未觀察到尿液有任何異常顏色；除了嬰兒期出現的深色尿液外，患者通常在嬰兒期或兒童時期不會出現症狀表現，直到成年時才意識到自己的狀況。
除了尿會變黑外，患者體內的結締組織和其他組織會變藍黑色，這種藍黑色的色素沉著通常會在30歲以後出現，常被觀察到的地方包括:外耳軟骨處的皮膚、眼球鞏膜，關節軟骨也會變色；這種狀況被稱為褐黃病(ochronosis)。
很多患者是等到成年後才出現褐黃病，在結膜和角膜中也可見色素沉積，色素沉積不會影響視力。在外耳中可以看到耳朵軟骨的色素沉著，軟骨為藍色或灰色，感覺不規則或變厚。在手的皮膚上，或者在拇指和食指之間，可能會看到深紫色或黑色變色。色素也會出現在皮膚和汗液中，導致衣服被染色。
其他症狀表現包括脊柱和大關節的關節炎、主動脈或二尖瓣鈣化或滲漏(regurgitation)，偶有主動脈擴張、腎結石和前列腺結石。有些患者是因為慢性關節疼痛，接受關節矯正手術發現關節軟骨變色，才發現罹患此症。
這項疾病病友團體爭取納罕病逾20年，今年已獲預告納入罕病，將成為國內第242種罕病，有利於幫患者爭取用藥給付，減少用藥負擔。
