記者劉玨妤／綜合報導
美國一名男嬰出生後不久就被診斷出患有罕見疾病，可能導致肝臟、大腦損傷。這種疾病死亡率高，一般來說需要肝臟移植，但這一次男嬰透過客製化的基因編輯療法治療，截至目前為止效果顯著，是全球首例。
電影《懼裂》預告：「只需要注射一針，解鎖你的DNA。」
改造基因大變身是好萊塢經典題材，有美國隊長變成超級士兵保家衛國、也有露西開啟人類大腦無限潛能，現實世界中醫界療法並非釋放超能力，而是靠編輯基因拯救人命。
男嬰父親Kyle Muldoon：「當我們與阿倫斯尼可拉斯醫師見面時，我對基因編輯產生了一種非常深刻的感受，那對我而言是很陌生的概念。」
美國賓州 一名男嬰KJ天生患有罕病「胺基甲醯基磷酸缺乏症」，簡稱「CPS1缺乏症」，CPS1是一種酵素，會將體內蛋白質分解所產生的氨，轉化為尿素後經由尿液排出，若缺乏CPS1可能損害肝臟、大腦等重要器官。
男嬰母親Nicole Muldoon：「我們之前討論的是舒緩治療、肝臟移植，以及因為氨過多累積可能導致的嚴重發展遲緩。」
超級罕病平均每130萬人中只有一例，死亡率高，即使倖存也得接受肝臟移植，但這一次醫療團隊挑戰直接剪掉其中一段基因。
完全客製化的藥物透過靜脈注射，抵達肝臟後內含的「分子級剪刀」進入細胞編輯缺陷基因。
醫療團隊成員阿倫斯尼可拉斯：「我們很高興地宣布，他已經接受了三劑治療，沒有任何併發症。」
效果顯著全球首例，相關成果15日發表在《新英格蘭醫學期刊》，醫療團隊強調這種療法處於早期階段，仍需要長期追蹤安全性與穩定性，不過全新醫學里程碑仍為更多病患帶來希望。
