記者簡浩正／台北報導
不想贏韓國！台灣新生兒死亡率連續20年超過日韓，其中逾百人死於先天性疾病。醫師指出，脊髓性肌肉萎縮症（SMA）、龐貝氏症等致死率極高的遺傳疾病，一出生就會對身體造成影響，但因屬新生兒篩檢加選項目，目前篩檢率不到75%。醫療團體今（17）日呼籲新手爸媽，出生48小時進行新生兒篩檢加選項目，在症狀出現前及早介入治療。醫團也將提案前述疾病篩檢納入公費交國健署評估。
據統計，2024年台灣新生兒死亡率為千分之3.8，已連續20年高出日本、韓國等國家。數據也顯示，台灣每年超過600位寶寶死亡，即每15小時就有超過1個寶寶失去生命；進一步探究死亡原因可以發現，有逾百位寶寶死於先天性畸形、變形與染色體異常等先天疾病。
國健署2019年全面擴大新生兒篩檢項目，目前已有21項疾病被列入公費項目當中，統計去年篩檢率可高達99.6%。然而許多影響神經或肌肉，致死率極高的遺傳疾病，仍屬加選項目，例如嬰兒死亡率第一高的遺傳疾病-SMA，以及若未及時治療，兩歲前死亡率接近100%的「龐貝氏症」。
9月為嬰幼兒安全月與新生兒篩檢認知月，台灣小兒神經醫學會、台灣新生兒科醫學會、中華民國人類遺傳學會、台灣母胎醫學會，攜手台大醫院新生兒篩檢中心、台北病理中心臨床病理部新生兒篩檢組、中華民國衛生保健基金會附設醫事檢驗所新生兒篩檢中心，共同呼籲新手爸媽，48小時及時進行新生兒篩檢，加選必選一步到位，一滴血守護寶寶健康。
中華民國人類遺傳學會秘書長暨台大醫院基因醫學部主任簡穎秀指出，SMA、龐貝氏症等致死率極高的遺傳疾病，新生兒篩檢率已降至不到七成五。許多遺傳性或先天異常疾病在寶寶出生時不會有明顯症狀，因此需要透過新生兒篩檢來把關，除了已納入公費補助的必選項目外，加選項目提供更進一步的保障至為關鍵。
她說，新生兒篩檢的全名為「新生兒先天性代謝異常疾病篩檢」，只要寶寶出生滿48小時，或餵奶滿24小時後，醫院就能透過採集寶寶微量的足跟血液，直接揪出寶寶的健康隱患。新生兒篩檢為守護寶寶的第一道防線，但許多新手爸媽卻因新生兒保險疑慮或對篩檢項目認知不足，而延後或不進行加選項目的篩檢。
簡穎秀指出，以SMA加選篩檢率而言，台灣近五年間持續下降，從九成三下降至不到七成五。依照台灣盛行率與出生人數推估，每年約有1-2位寶寶因此延誤就醫、危及生命。反觀多數歐美國家，如美、英、法、德，以及鄰近的日本與韓國，均已將SMA納入新生兒篩檢常規項目。
高醫大附醫小兒部主治醫師鐘育志表示，以SMA與龐貝氏症為例，先天性損害在寶寶一出生就會對身體造成影響。根據最新臨床經驗，患者實際發病時間點遠遠早於過去的認知，甚至不到兩個月就會發病。目前，脊髓性肌肉萎縮症（SMA）與龐貝氏症均不再是絕症。脊髓性肌肉萎縮症（SMA）已有三種成熟治療藥物，已納入健保給付；用於治療龐貝氏症的酵素替代療法藥物也早已納入健保。
鐘育志也分享，過去有一位脊髓性肌肉萎縮症（SMA）寶寶，正是透過新生兒篩檢及早發現並開始治療，現今已與正常小孩無異，恢復狀況良好，也讓家長放下心中的一塊大石頭。簡穎秀也分享，日前也有兩位透過新生兒篩檢發現罹患龐貝氏症，並及早治療的患者，健康成長到現如今也已上大學了。
簡穎秀提醒，加選自費相關費用其實並不高，總共11項先天性遺傳疾病的篩檢項目，全選也不超過2000元。孩子的健康始終是家長的第一要務，若想保障寶寶的健康發育，及早於寶寶出生48小時後進行新生兒篩檢，搭配加選項目，能更全面守護孩子的健康。
