記者陳佳鈴／台中報導
▲婦人懷孕期間產檢，16週產檢時發現胎兒長骨異常，進一步接受全基因檢測發現：胎兒在基因上有缺陷即俗稱「侏儒症」。(圖/翻攝畫面)
南投一名29歲少婦首度自然受孕，不過卻在16週產檢時發現胎兒長骨異常，進一步接受全基因檢測發現：胎兒在基因上有缺陷即俗稱「侏儒症」，全台超過400位患者。少婦夫妻最後決定中止妊娠。半年後在懷上一胎，所幸胎兒超音波產檢、全基因檢測皆無異常。醫師表示，因難在產前診斷，故超音波檢查至關重要，若夫妻中有人患「侏儒症」，生出帶病下一代的機率為50%，建議在產前進行全基因檢測，或利用試管嬰兒技術的「胚胎著床前基因診斷(PGD)」做篩檢，以避免病傳子代。
家住南投的29歲王小姐結婚1年後自然受孕，在懷孕7週時至茂盛醫院進行驗孕，抱著歡欣的心情開始養胎，期待9個月後與寶寶相見歡。不過，在孕期16週接受超音波產檢時發現：胎兒的長骨較短，恐為異常，於是進行全基因檢測，確認是否基因出了問題，結果檢驗報告顯示：胎兒的第4對染色體上的「纖維芽細胞生長因子接受體」(fibroblast growth factor receptor-3，FGFR－3) 的基因有缺陷，也就是一般俗稱的「侏儒症」，讓王小姐和先生不得已只能忍痛中止妊娠。所幸老天保祐，王小姐不到半年再度受孕，這次孕期中多次超音波產檢顯示胎兒都很正常。不過，為求謹慎，茂盛醫院婦產科廖敬慈醫師建議王小姐在孕期19週時再自費接受全基因檢測，經DNA定序分析後，確認基因未發生變異，才讓王小姐夫婦放下心上一塊石頭，安心等待5月的母親節迎接第1個孩子的誕生。
▲「侏儒症」是影響全身性的罕見疾病，產前診斷並不容易，故超音波檢查至關重要，在孕期的中、後期較能看出胎兒的長骨是否發育異常。(圖/翻攝畫面)
根據衛生福利部國民健康署114年2月公布的罕見疾病通報個案統計顯示：全台軟骨發育不全症患者人數為439位，其中19人已死亡。廖醫師指出，帶有「侏儒症」這類的軟骨發育不全症的基因，會讓胎兒的軟骨生長轉為硬骨時遇到阻礙，導致長骨不正常發育，所以患者的手腳會特別短，成人的平均身高約130公分，身體的比例顯得很特殊，看起來頭會比較大，上臂、大腿顯得較短，前額凸出等特徵，等至成年後還會因為脊柱前彎而駝背；同時，這類病人也會出現因關節、韌帶鬆弛引發椎間盤突出、骨刺等相關症狀，還可能產生呼吸停止、水腦、猝死…等併發症。簡言之，「侏儒症」是影響全身性的罕見疾病，產前診斷並不容易，故超音波檢查至關重要，在孕期的中、後期較能看出胎兒的長骨是否發育異常。
由於王小姐和先生都很健康，雙方家人亦無遺傳病史，找不出胎兒異常的蛛絲馬跡，讓夫妻倆非常不解。茂盛醫院遺傳實驗室主任李月君博士就此說明：「侏儒症」的發生率約在1/25,000至1/40,000，王小姐腹中胎兒的基因被檢測出是FGFR－3上的c.1118A為突變位點。臨床發現，8成比例乃因胎兒本身的基因產生突變，非遺傳自家長，其遺傳模式屬「體染色體顯性」。
李主任強調，若夫妻雙方其中有人患有「侏儒症」，生出帶病下一代的機率是50%，另一半的機率則為正常，可利用試管嬰兒技術的「胚胎著床前基因診斷(PGD)」做篩檢，挑選基因正常的胚胎來植入，就能生下健康的孩子。目前，產檢項目中的羊水染色體、羊水晶片檢查只能偵測部分染色體或微片段的基因異常，無法偵測「侏儒症」等類罕病的基因；像王小姐為無家族遺傳病史者，若擔心胎兒出現自發性的基因突變，能透過全基因檢測來確認，唯基因自發突變的機率很低，民眾不用過度緊張。
